Test Genético Preimplantacional
¿Cómo se realiza?
El estudio PGT solo se puede realizar en embriones generados por una fecundación in vitro. Además, es importante contar con un buen número de embriones ya que, tras el estudio, se van a descartar los anómalos y solo se van a transferir los diagnosticados como normales para el motivo de estudio.
Para realizar el PGT es mejor que los embriones se cultiven hasta estadio de blastocisto que se alcanza en el día 3-5 tras la fecundación. Es el momento en el que el embrión ya tiene una masa celular interna que dará lugar al feto, y otra capa externa también llamada trofoectodermo que dará lugar a la placenta. En esta se realiza la Biopsia Embrionaria.
La Biopsia Embrionaria es la técnica que permite realizar un pequeño orificio en el trofoectodermo del embrión para aspirar 4-5 células con una micropipeta. Como estas células van a dar lugar a la placenta, si la técnica está bien realizada no debe afectar al desarrollo del feto. Una vez realizada la biopsia, el embrión se vitrifica o se transfiere tras conocer el resultado del estudio.
PGT-A
Es una herramienta para detectar la existencia de un número anormal de cromosomas esperados en un embrión (aneuploidías) que por lo general provocan abortos recurrentes o fallos en la implantación del embrión.
Indicaciones para realizar PGT-A:
- Edad materna avanzada.
- Fallos previos en técnicas de Reproducción Asistida (fallo de implantación).
- Abortos a repetición.
- Factor masculino severo.
- Embarazo previo con anomalía cromosómica.
Beneficios del PGT-A:
- Mayores tasas de embarazo por transferencia.
- Reducción de las tasas de aborto.
- Mayor posibilidad de tener un bebé sano.
- Permite la transferencia de un único embrión, evitando las complicaciones asociadas a un parto múltiple.
PGT-M
El PGT-M (antes DGP) es un diagnóstico genético temprano realizado en el embrión antes de su transferencia al útero, como parte de un tratamiento de FIV.
Mediante el análisis genético de los embriones, es posible seleccionar aquellos que no presentan la enfermedad para que sean transferidos al útero.
Indicaciones para realizar PGT-M:
Este test está indicado para parejas con historia familiar o que sean portadoras de enfermedades monogénicas como fibrosis quística, síndrome de X frágil o síndrome de Huntington, atrofia/distrofias musculares, entre otras.
Estas mutaciones generalmente se transmiten en familias generación tras generación, pero también es posible que aparezcan por primera vez en la descendencia (de novo).
Beneficios del PGT-M:
- Previene la trasmisión de enfermedades monogénicas a la descendencia.
- Identifica embriones afectados por una enfermedad genética antes de su implantación
Compatibilidad genética (matching genético)
El matching genético o examen de compatibilidad genética
Es un estudio mediante el cual se realiza el análisis de compatibilidad genética detectando miles de mutaciones relacionadas con más de 300 enfermedades genéticas graves. Gracias a esta prueba, los futuros padres pueden conocer si son portadores de alguna de ellas y evitar la transmisión de una enfermedad a los futuros hijos.
El test se realiza antes de empezar el tratamiento de reproducción asistida, detecta más de 300 enfermedades genéticas hereditarias e identifica hasta 2.600 mutaciones genéticas. Sólo se necesita un análisis de sangre o de saliva.
Este análisis permite identificar enfermedades genéticas de mal pronóstico en niños, como la fibrosis quística, el síndrome X frágil o la atrofia muscular espinal, entre otras.
