Genética Reproductiva
La genética y su relación con la fertilidad
Se estima que un 25% de las mujeres sufrirá un aborto a lo largo de su vida. Detrás del 50% de esos abortos espontáneos hay algún tipo de alteración cromosómica. Estas anomalías en muchas ocasiones pueden estar relacionadas con la edad materna avanzada.
Por otro lado, existe un elevado número de enfermedades genéticas, se calcula que el 6-8% de los nacimientos padecerá alguna, A partir de la década de los 80, las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud y en la opinión pública. Se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 12.000 individuos. En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan a la población en colombiana.
Ambos escenarios suponen un gran desafío para la reproducción asistida. Detectar estas alteraciones a tiempo nos permite lograr altas tasas de recién nacidos sanos en casa.
Test genéticos en la planificación del embarazo
CARIOTIPO CONSTITUCIONAL
Se trata de una prueba también conocida como prueba de cariotipo para fertilidad, que forma parte de las analíticas rutinarias y pruebas básicas de fertilidad para ambos miembros de la pareja. A través de una muestra de sangre del paciente se examina el conjunto de cromosomas de una persona y reporta información acerca de posibles anomalías que pueda tener (translocaciones o inversiones) las cuales no provocan ningún síntoma en el paciente.
Sin embargo, si alguno de los progenitores es portador de una anomalía en su cariotipo puede estar provocando la formación de embriones cromosómicamente alterados, lo que puede dar lugar a fallos de implantación, abortos espontáneos o incluso enfermedades compatibles con la vida.
FISH ESPERMÁTICO
Es una técnica citogenética que se realiza a la muestra de semen para analizar los cromosomas de los gametos masculinos. Está indicado en el estudio de la infertilidad masculina. Uno de los inconvenientes de esta prueba es que analiza una muestra que no será útil, por lo que resulta una aproximación y no un diagnóstico como tal.
EL TEST DE PORTADORES, DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA O CARRIER TESTING
Es una prueba que permite minimizar la transmisión de enfermedades genéticas, de herencia recesiva o ligadas al cromosoma X, a la descendencia. Este test es capaz de identificar mutaciones en los genes de la pareja reproductiva, y detectar si existen o no coincidencias.
Los portadores de mutaciones en alguno de estos genes tienen una copia normal del gen que domina sobre la copia mutada, por lo tanto, no presentan síntomas. El riesgo aparece cuando ambos miembros de la pareja presentan mutaciones en el mismo gen. En ese caso, la probabilidad de tener un hijo afectado es del 25% en cada embarazo.
Está indicado en los siguientes casos:
- En cualquier pareja con deseo reproductivo que tenga o no antecedentes de enfermedades genéticas en su familia.
- En parejas consanguíneas, puesto que es mucho más probable compartir mutaciones en un mismo gen.
- En parejas que acuden a clínicas de reproducción asistida y van a pasar por un proceso de fecundación in vitro, tanto en un tratamiento con gametos propios, como con gametos donados.
Tras el estudio, se requiere una comparación de los resultados de los progenitores genéticos para determinar la idoneidad o “compatibilidad genética”.
En el caso de un tratamiento con donación de gametos, se asignará un/a donante negativo/a para genes con mutaciones presentes en el receptor/a.
En el caso de parejas con gametos propios sí coinciden en mutaciones en el mismo gen, se les informará de las opciones reproductivas para evitar la transmisión de la enfermedad:
- Test Genético preimplantacional en embriones obtenidos por fecundación in vitro.
- Cambio de gameto(s) en alguno de los dos progenitores.
- Adopción.
Test genéticos en la etapa preimplantación del embrión o preimplantacional
PGT o Test genético preimplantacional (TGP) es el estudio realizado en los embriones generados mediante técnicas de fecundación in vitro, que nos permite conocer si son afectos de alguna alteración cromosómica o genética antes de ser transferidos al útero materno. Con ello evitamos transferir embriones que puedan causar enfermedades graves o que no puedan dar lugar a un embarazo sano o evolutivo.
Test genético preimplantacional de enfermedades monogénicas (PGT-M)
Este estudio nos informa de si los embriones son afectos o no de una enfermedad familiar grave producida por variaciones (mutaciones) en un gen concreto. Nuestro ADN está compuesto por miles de genes, cada uno de ellos compuesto por un código que se traduce en una función concreta del organismo. Si este código varía (está mutado) puede dar lugar a la enfermedad.
El PGT-M está indicado:
- En pacientes con una enfermedad hereditaria, en algún miembro de la pareja o de su familia.
- En pacientes con un test de compatibilidad coincidente para la misma enfermedad en ambos miembros de la pareja, a fin de evitar transmitirla a su descendencia.
Para realizar este tipo de test en los embriones, es imprescindible llevar a cabo primero un Estudio de Informatividad. Este estudio previo al PGT-M consiste en la realización de pruebas genéticas en la pareja y sus familiares con el fin de obtener más información de la enfermedad y validar las posibilidades diagnósticas en los futuros embriones.
Test genético preimplantacional combinado (PGT-Combinado)
Como su nombre indica se trata de un estudio que combina las dos tecnologías anteriores.
Está indicado cuando hay indicación de PGT-M y, además se da alguna de las circunstancias o indicaciones del PGT-A.
Test genéticos etapa prenatal o en el embarazo
Histerolegrado y estudio cromosómico de los restos abortivos
En Equipo Juana Crespo nos importa conocer el motivo de la pérdida gestacional. Es por ello por lo que realizamos un estudio genético de los restos fetales y posibles causas de un aborto espontáneo. En un 50% de los casos la causa es cromosómica y puede ayudarnos a encaminar el tratamiento que realicemos posteriormente.
Test prenatal no invasivo
Es un cribado realizado durante el embarazo (a partir de la semana 10 de embarazo en adelante) que analiza el ADN fetal que circula libremente por el corriente sanguíneo materno.
Se trata de una prueba no invasiva que nos permite detectar la presencia de alteraciones cromosómicas (aneuploidías) sin necesidad de recurrir a una prueba invasiva. Ante un resultado alterado sí se recomendará la confirmación mediante una amniocentesis.
El test prenatal no invasivo está indicado principalmente:
- Mujeres de edad materna avanzada
- Resultado de alto riesgo en un cribado bioquímico o ecográfico
- Antecedentes de embarazo con alteraciones cromosómicas
- Embarazadas de cualquier edad que hayan completado la semana 10 de embarazo
- Embarazos conseguidos de forma natural
- Embarazos conseguidos por Fecundación In Vitro (FIV):
- Con gametos propios
- Con donación de gametos
- Embarazos únicos o gemelares
